ニュース

日本人3,554人の全ゲノム情報を解読に成功 日本人のゲノム医療に期待

 東北大学などは、日本人のDNA配列の一塩基変異を約3,710万ヵ所明らかにしたと発表した。このうち72%以上は既存の国際データベースになく、日本人に特徴的な変異が多く含まれている。
日本人3,554人の全ゲノム情報を解読
 東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)と岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)は、DNA配列の一塩基変異を約3,710万ヵ所を明らかにしたと発表した。

 このうち72%以上にあたる約2,690万ヵ所は、既存の国際データベースになかった。

 今回の研究では、次世代シークエンサーによる高精度なゲノム解析により、一般集団の日本人3,554人分からなる全ゲノム情報の解読に成功した。

 集団(民族集団など)が保有する一塩基変異の多くは集団ごとに特徴的で、今回のデータベースには日本人に特徴的な一塩基変異が多数収載されていることが明らかになった。

 今回の計画は、検体が日本全国をカバーするように設計されており、計画がそもそも対象としてきた宮城・岩手両県からの協力者については、特に母親の出身地が両県以外の人941人を含めている

 また、「ながはま0次予防コホート事業」の協力者など、合わせて1,151人の宮城・岩手両県以外の出身者の情報を含めることにより、データベースの約32%は、宮城県と岩手県以外の検体から構成されることになった。

 これまでにない、日本人の集団を幅広く代表した全ゲノム情報を収集できたという。
日本人の特徴を反映したデータベースを構築
 データベースに含まれる個人ごとの遺伝型を詳細に検討すると、東日本、中部、西日本の出身地による微細な分布の違いが確認された。

 今回のデータベースを国際1,000人ゲノム計画で取得されたアジアの集団(中国の3地域、ベトナム)と比較したところ、日本列島の出身者の集団は大きく、かつ明確に異なる1つのクラスタを形成していることが判明した。

 これまで東北大学などが開発してきたデータベースでも、日本人の特徴を幅広く反映するものであることは実証されているが、今回の分を合わせると、日本全国の地域集団の特徴をさらに詳細に反映したものになる。

 日本列島内の地域集団の微細な違いは確認されたものの、他のアジア集団のゲノム情報とは、大きく、かつ明確に異なる日本列島出身者としてのまとまりが検出された。
3,554人の日本人の全ゲノム情報を詳細に解析
 今回のデータベースは、各々の対立遺伝子の相対的頻度を示すアレル頻度の極めて低い一塩基変異(0.1%以下)から、高い一塩基変異(5%以上)の広範囲にわたる約3,710万箇所の一塩基変異を含み、そのうち72%以上が新規の一塩基変異だった。

 また、全ゲノム断片の配列情報は、他の研究では1人当たり4~6回分の解読量であるのに対し、1人当たり最低25回分以上の解読量となっている。

 その結果、均質な日本人の集団に焦点をあて、3,554人という大規模な日本人の全ゲノム情報を詳細に解析することで、アレル頻度の低い一塩基変異の同定にも成功した。
日本人のゲノムにもとづく医療の実現などに期待
 日本人の全ゲノムを解読することで、▽希少疾患の原因変異かどうかの推定、▽遺伝子の機能に関わる個人差の原因となる変異の探索、▽日本人特有のゲノムにもとづくリスク診断・医療・創薬のための基盤情報、▽日本人集団およびアジアを中心とした他集団との多様性に関する研究による地域ごとの疾患の罹患率等との関連性の探索――といった研究に役立てられるという。

 近年、希少疾患、難病などの原因特定のため、患者のゲノム情報を次世代シークエンサーで解析する試験的な取り組みも始まっている。

 この解析では、一般集団のゲノム解読が、患者のゲノムに含まれる疾患と関わりのない一塩基変異を除外する上で重要な役割を果たす。

 具体的には、日本全国の未診断の有病者に対して遺伝学的な解析結果を含めた総合的診断を行う、未診断疾患イニシアチブ(IRUD)事業に役立てられる。

 今後は、東北メディカル・メガバンク計画の第2段階の目標のひとつである8,000人規模の全ゲノムゲノム解読の構築に向け、全ゲノム解析を行う人数をさらに増やすだけではなく、三世代コホートの家系情報なども活用した、より高精度の日本人の全ゲノムゲノム解読の作成を進めていくという。

 また、東北メディカル・メガバンク計画における他地域出身のコホート参加者をさらに取り入れることや、日本の他地域のコホート事業などとも連携を進めることで、より日本人としての網羅性を高めていく予定だ。

東北大学東北メディカル・メガバンク機構
岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構
[Terahata]

「保健指導リソースガイド」に関するニュース

2018年12月05日
保健指導をオンラインで支援 金沢大学がIoT活用で新たな保健指導サービス
2018年12月05日
【山梨県】糖尿病対策推進会議などと連携 「糖尿病腎症」の重症化予防
2018年12月05日
ペットロボ「アイボ」の癒やし効果を医療に活用 成育医療研究センター
2018年12月05日
骨が分泌する「若返り物質」 運動が若さを保つメカニズムを解明
2018年12月05日
「ストレス反応」は朝と夜で異なる 体内時計をストレスマネジメントに応用
2018年12月04日
糖尿病ネットワークがベトナムに進出 アジアの糖尿病医療を底上げ
2018年11月28日
高齢者の入浴に「要介護」を防ぐ効果 ただし冬の入浴には注意も必要
2018年11月28日
高カロリー飲料やお菓子はなぜ危ないか メタボや糖尿病の原因糖質が判明
2018年11月28日
毎日30分のウォーキングが乳がんを防ぐ 女性の運動を増やすアイデア7選
2018年11月28日
仕事と運動を両立できるデスクを開発 運動不足を一気に解決

最新ニュース

2018年12月06日
【参加募集中】第8回 産業保健プロフェッショナルカンファレンス「健康経営の視点での産業保健活動」
2018年12月06日
【健やか21】近年急増の梅毒 男性は40代、女性は20代が最多
2018年12月05日
保健指導をオンラインで支援 金沢大学がIoT活用で新たな保健指導サービス
2018年12月05日
【山梨県】糖尿病対策推進会議などと連携 「糖尿病腎症」の重症化予防
2018年12月05日
ペットロボ「アイボ」の癒やし効果を医療に活用 成育医療研究センター
2018年12月05日
骨が分泌する「若返り物質」 運動が若さを保つメカニズムを解明
2018年12月05日
「ストレス反応」は朝と夜で異なる 体内時計をストレスマネジメントに応用
2018年12月04日
糖尿病ネットワークがベトナムに進出 アジアの糖尿病医療を底上げ
2018年12月04日
「依存症を知る~今日的課題と対応~」へるすあっぷ21 12月号
2018年11月29日
「健康寿命をのばそう!アワード」最優秀賞決定~介護予防・高齢者生活支援分野/母子保健分野~
2018年11月29日
「健康寿命をのばそう!アワード」最優秀賞決定~生活習慣病予防分野~
2018年11月29日
【健やか21】伝染性紅斑が流行しています(東京都)
2018年11月28日
【参加募集中】第7回 産業保健プロフェッショナルカンファレンス テーマ「職場巡視~ありのままの現場を見られる産業保健師になる~」※申込みを締切りました
2018年11月28日
高齢者の入浴に「要介護」を防ぐ効果 ただし冬の入浴には注意も必要
2018年11月28日
高カロリー飲料やお菓子はなぜ危ないか メタボや糖尿病の原因糖質が判明
2018年11月28日
毎日30分のウォーキングが乳がんを防ぐ 女性の運動を増やすアイデア7選
2018年11月28日
仕事と運動を両立できるデスクを開発 運動不足を一気に解決
2018年11月28日
肥満の多い国にいる日本人は肥満になりやすい? 運動指導がポイント
2018年11月25日
【健やか21】暮らしに役立つ情報「一人ひとりの医療情報が"明日の医療"につながります。」
2018年11月21日
運動不足はメタボよりも高リスク 運動をより多く・座る時間は少なく
2018年11月21日
野菜で脱メタボ 宮城県が野菜の摂取を促す「みやぎベジプラス100」
2018年11月21日
スポーツを通じて女性の活躍を促進 子育て世代もサポート スポーツ庁
2018年11月21日
母乳が赤ちゃんの腸内フローラを健康にする メカニズムを解明
2018年11月21日
慢性腎臓病(CKD)の原因は腎臓での「エネルギー代謝障害」 治療法を開発
2018年11月20日
今夏の熱中症による救急搬送人員は95,000人、昨年度に比べて大幅増加
2018年11月16日
【健やか21】平成30年度「医療安全推進週間」
2018年11月15日
【産保PC第6回(2018年度 第2回)レポート】テーマ:メンタルヘルス
2018年11月14日
11月14日は「世界糖尿病デー」 家族や大切な方が糖尿病と言われたら
2018年11月14日
世界糖尿病デー 「糖尿病の警告サイン」を5人に4人が知らない
2018年11月14日
厚労省がイクメン企業アワード受賞企業取組事例集などを発行
無料 メールマガジン 保健指導の最新情報を毎週配信
  • 週1回配信(毎週木曜日)
  • 登録者数 7,558 人(2018年10月現在)
登録者の内訳(職種)
  • 保健師 44%
  • 看護師 20%
  • 管理栄養士・栄養士 22%
  • その他 14%
登録はこちら ▶
ページのトップへ戻る トップページへ ▶